Malattie rare, l'Usl Toscana nord ovest ai convegni di Pisa e Assago
L'Ufficio Aziendale Malattie Rare dell'Usl Toscana nord ovest ha presentato tre poster scientifici a convegni su PREMs, PROMs e distrofia di Becker.
- Due poster presentati il 2 ottobre a Pisa sulla Rete ATNO e sulle immunodeficienze primitive
- Un terzo poster il 10-11 ottobre ad Assago sulla distrofia muscolare di Becker
- L'ufficio è guidato da Maria Chiara Dell'Amico, istituito con delibera aziendale nel 2025
- Esiste un Centro di Ascolto regionale per le malattie rare con numero verde dedicato
L'Azienda USL Toscana nord ovest, che comprende anche il territorio di Massa-Carrara, ha partecipato con l'Ufficio Aziendale Malattie Rare (UAMR) a due appuntamenti scientifici nazionali dedicati alla presa in carico dei pazienti con patologie rare: il convegno di Pisa del 2 ottobre e la conferenza internazionale di Assago del 10 e 11 ottobre sulla distrofia muscolare di Becker.
L'ufficio, guidato dalla responsabile Maria Chiara Dell'Amico e inserito nello Staff della Direzione aziendale, ha presentato tre contributi scientifici sotto forma di poster, che secondo quanto riferito dall'Usl Toscana nord ovest hanno ricevuto buoni riscontri tra i professionisti presenti.
I poster di Pisa
In occasione del 2° Convegno annuale network PREMs e PROMs, svoltosi alla Scuola Superiore Sant'Anna di Pisa con il supporto del Laboratorio Management e Salute (MeS), sono stati presentati due lavori. Il primo, "La Rete ATNO per le Malattie rare 'mette a terra' i PDTA regionali", firmato da Maria Chiara Dell'Amico, Serena Mero e Michele Carullo, descrive il percorso di riorganizzazione e censimento con cui l'azienda traduce i percorsi diagnostico terapeutici assistenziali regionali in procedure operative aziendali.
Il secondo poster, dedicato alla co-progettazione di un percorso per i pazienti con immunodeficienza primitiva, è stato sviluppato da Riccardo Capecchi, Michele Carullo, Serena Mero, Javier Rosada, Giovanni Grazi e Maria Chiara Dell'Amico. Attraverso un questionario realizzato con le associazioni dei pazienti AIP – Gruppo Pisa e Aidel22 APS, il progetto raccoglie bisogni e criticità dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive dell'Area vasta, con l'obiettivo di definire insieme a pazienti e caregiver le priorità assistenziali.
Il poster su Assago
Alla prima Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Becker, promossa da Parent Project e Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) in collaborazione con TREAT-NMD al NH Milano Congress Center, l'ufficio ha presentato il poster "A 'lean' clinical pathway for the management of Becker Muscular Dystrophy patients", firmato da Serena Mero, Michele Carullo, Caterina Silvestrini, Daniele Orsucci e Maria Chiara Dell'Amico, basato sull'approccio Lean e sulla metodologia Value Stream Mapping.
I rappresentanti dell'Ufficio Aziendale Malattie Rare sottolineano che l'obiettivo è abbattere i tempi della diagnosi e costruire una rete integrata centrata sulla persona.
L'Ufficio Aziendale Malattie Rare dell'Usl Toscana nord ovest è stato istituito con delibera del direttore generale n. 397 del 9 aprile 2025. I cittadini possono rivolgersi anche al Centro di Ascolto Malattie Rare della Regione Toscana, attivo dal lunedì al venerdì al numero verde 800 880 101.
